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PEDIDO DE AJUDA - dislique a musica do blog

O objetivo do meu pedido de ajuda é de solicitar aos meus amigos e amigas bloqueira de divulgar a doença de Wilson para tentar minimizar diagnósticos tardios por falta de informação por parte de alguns profissionais da saúde, o que acarreta graves conseqüências e seqüelas irreversíveis para os portadores da DW. Que possamos estar juntos sem desistir da luta. Creio na força do amor e na superação dos obstáculos impostos pela vida. Juntos somos força, somos amor, somos vida.

Eu sou portadora e deste mal e tem pessoas morrendo no Brasil e no mundo por total falta de informação por parte da população e falta de preparo para diagnosticar dos médicos.

Entrem nesta luta comigo! É preciso que as redes de TV façam uma divulgação maior, levando especialista da área a falar mais sobre o assunto. Tem médicos que nem sabe o que é esta doença!

Artigo-Doença de Wilson

Dra. Adriana Maria Alves De Tommaso

Introdução

Descrita, pela primeira vez, em 1912, por Wilson;

Também denominada degeneração hepatolenticular;

Distúrbio primário do metabolismo do cobre, localizado no fígado, leva ao acúmulo desse metal, inicialmente no hepatócito e posteriormente em diversos órgãos e tecidos, particularmente no cérebro, córnea e rins;

Metabolismo do cobre: O cobre, absorvido no intestino, ao alcançar os hepatócitos liga-se à apotioneína para formar a Cu-metalotioneína ou é incorporado à ceruloplasmina, retornando à circulação, ou é excretado na bile. Os dois últimos passos estão alterados na Doença de Wilson. Na bile, o cobre liga-se a diferentes substâncias, estando associado a substâncias derivadas ou semelhantes à ceruloplasmina;

Incidência ( doença= 30:1000000, portador heterozigoto= 1:100);

Herança autossômica recessiva => cromossomo 13, locus 13ql4.3 => ATP7B => excreção biliar de cobre está marcadamente diminuída e o metal não pode ser incorporado adequadamente à ceruloplasmina. Conseqüentemente, o cobre em excesso distribui-se inicialmente no citoplasma, provavelmente ligado a uma forma não-tóxica de metalotioneína, e posteriormente aparece em densos grânulos nos lisossomos. O cobre livre (não ligado à ceruloplasmina), liberado na circulação a partir de hepatócitos lesados, passa então a se acumular em diversos órgãos;

Mais de 40 mutações descritas.

Quadro clínico

Variável;

Habitualmente no final da infância e na adolescência;

Cerca de 40% inicia-se com doença hepática, várias formas de apresentação (hepatite crônica ativa, hepatite fulminante, cirrose assintomática, elevação de transaminases);

Insuficiência hepática fulminante => sinais de alerta => anemia hemolítica com Coombs negativo, FALC baixa em contraste com altos níveis de bilirrubina, pouca elevação de transsaminases (sendo AST>ALT);

Manifestações neurológicas: as estruturas mais atingidas são os gânglios da base. Podem também estar acometidos o córtex cerebral, a substância branca subcortical, o tálamo, o núcleo subtalâmico, a substância negra e o cerebelo. Quadro Clínico: As anormalidades neurológicas são predominantemente motoras e representadas por distúrbios do movimento tais como distonia, diversos tipos de tremor (postural ou de repouso), rigidez, bradicinesia, Coréia, atetose, ataxia e instabilidade postural. A fala e a marcha estão freqüentemente afetadas. A quase totalidade dos pacientes com quadro neurológico, apresenta cirrose estabelecida. Há ampla faixa de idade de aparecimento dos sintomas (entre 8 e 50 anos). Na maioria, a idade de apresentação encontra-se na primeira e segunda décadas de vida, sendo excepcional acima de 40 anos;

Manifestações oftalmológicas: a mais comum e importante é o anel de Kayser-Fleisher, que se forma na membrana de Descemet. Pode estar ausente em até cerca de 50% dos casos com manifestações exclusivamente hepáticas, de instalação na infância ou na adolescência. Como regra pode-se afirmar que nas formas neurológicas o anel está sempre presente;

Manifestações osteoarticulares: geralmente relacionadas à lesão tubular renal com perda de cálcio e fósforo, a mais comum é a osteoporose, que pode determinar fraturas espontâneas. Outros tipos de acometimento são osteomalácia, osteoartrite e osteocondrite dissecante;

Manifestações renais: predominam as decorrentes de lesão tubular, tais como hiperaminoacidúria, hiperfosfatúria, hipercalcíuria renal e hiperuricosúria;

Manifestações hematológicas: hiperplenismo, relacionado à hipertensão portal, e a anemia hemolítica, decorrente de altos níveis de cobre sérico livre;

Manifestações dermatológicas: sem gravidade, podem estar presentes sob a forma de hiperpigmentação nos membros inferiores, lúnula azulada e acantose nigricans.

Diagnóstico

Não há um único teste => clínica, bioquímica, história familiar;

Ceruloplasmina: níveis séricos baixos são encontrados em 90% a 95% dos pacientes. Por outro lado, 20% dos heterozigotos têm níveis séricos baixos de ceruloplasmina, mas não evoluirão com a doença. Valores baixos também são encontrados em outras situações;

Anel de Kayser-Fleischer: é visto quando há manifestações neurológicas. Por outro lado, quando há lesão hepática, está presente em 55-70% casos;

Cobre sérico total: avalia, também, o cobre sérico ligado à ceruloplasmina. Portanto, se esta estiver com níveis muito baixos, o cobre total estará diminuído;

Cobre urinário: quase todos os pacientes sintomáticos apresentarão níveis elevados (>100mcg/d). Também é importante para acompanhar a aderência ao tratamento, bem como a eficácia da medicação. Pode ocorrer em outras doenças hepatobiliares. Sensibilização com a D-penicilamina;

Dosagem de cobre no tecido: padrão-ouro. Concentração normal = 20-40mcg/g de peso seco. Na doença, costuma ultrapassar 250 mcg/g;

Coloração rodanina: tecido hepático. Presente em outras doenças colestáticas;

Pesquisa de cobre com radioisótopo: há diminuição da incorporação de cobre radioativo pela ceruloplasmina. Os testes oferecem grandes dificuldades técnicas para sua execução e por essa razão são pouco utilizados. Ademais existe uma sobreposição considerável entre heterozigotos e pacientes;

Diagnóstico genético: inconveniente de só ser aplicável a familiares de pacientes com Doença de Wilson já diagnosticada. Como vantagem sobre as demais,permite o diagnóstico logo no primeiro ano de vida;

Ressonância magnética: parecem ser sensíveis para detectar alterações precoces em pacientes com a doença. Mostram alterações localizadas com predileção para os gânglios da base nos casos com manifestações neurológicas. Essas anormalidades embora não sejam específicas, são altamente sugestivas. Um sinal considerado característico é o chamado "face do panda gigante" (mesencéfalo). Outra alteração recentemente descrita em pacientes com sintomas neurológicos é a presença do claustrum brilhante.

Tratamento

O objetivo é promover o balanço negativo de cobre, com a finalidade de remover os depósitos anormais desse metal no organismo. Com essa finalidade, as estratégias de tratamento empregadas são:

1.Redução da ingestão de cobre (com os meios farmacológicos disponíveis atualmente,restrições dietéticas drásticas são dispensáveis);

2.Aumentar a excreção de cobre (principal forma de tratamento).

Dieta: alimentos ricos em cobre (chocolate, nozes, castanhas, cogumelos, cacau, frutos do mar). Ideal ingerir menos de 0,6mg/dia (normal= 1-5mg/d).

Agentes quelantes

D-penicilamina (distribuída no Brasil pela Merck Sharp & Dohme, com o nome de CUPRIMINER). Tem sido usada desde 1956 e é a forma mais importante de quelação do cobre, com aumento da excreção urinária. Dose: 20mg/kg/d. Duas a quatro doses diárias são administradas, com dose total variando de 1-2 g/dia. Plaquetopenia e leucopenia são complicações importantes, ocorrendo também anemia aplástica e agranulocitose. Toxidade renal (proteinúria e hematúria) é reversível. Em algumas situações, mesmo após a suspensão da droga, ocorre progressão para síndrome nefrótica e glomerulonefrite membranosa. Em caso de piora dos sintomas neurológicos, o tratamento consiste na redução da dose da medicação. Pode ser necessária a troca da medicação por outro agente quelante ou sais de zinco, todavia as manifestações neurológicas nem sempre regridem. A medicação é segura durante a gravidez.

Trientine (trietilenotetramina): do mesmo laboratório, nome comercial= SYPRINER, ainda não disponível no Brasil. É uma alternativa bem razoável para os pacientes com reações colaterais importantes à D-penicilamina. Também aumenta a excreção urinária, porém é menos potente. É efetivo por via oral, com dose máxima de 2 g por dia para adultos e 1,5 g para crianças, divididas em duas a quatro tomadas, em jejum. Infelizmente, pacientes que apresentam reações adversas à D-penicilamina, como formas graves de lúpus e lesões renais, podem também ser suscetíveis ao trientine.

Acetato ou Sulfato de Zinco: age bloqueando a absorção de cobre pelo trato intestinal. Sua maior vantagem é a ausência de efeitos colaterais. O zinco induz a síntese de metalotioneína (proteína carreadora de metais que oferece sítios de ligação para o cobre livre). Acredita-se que a diminuição da absorção do cobre deva-se à indução da metalotioneína intestinal , que se ligaria ao cobre absorvido na mucosa intestinal. Em conseqüência à descamação da mucosa intestinal, o cobre seria eliminado nas fezes. Poderia também ocorrer indução de uma metalotioneína hepática, que transformaria o cobre tissular em não-tóxico. Os sais de zinco devem ser reservados para tratamento de manutenção, após o paciente ter sido eficazmente tratado com quelantes de cobre. Há quem o considere indicado no tratamento inicial de pacientes assintomáticos e de mulheres grávidas. A dose de sulfato de zinco é de cerca de 200 mg, três vezes ao dia (75-300 mg/dia do zinco elemento), 30-60 minutos antes das refeições. A administração com o estômago vazio justifica-se porque muitas substâncias presentes na dieta previnem a eficácia da medicação. O efeito colateral mais comumente observado com o uso do sal sulfato é a irritação gástrica, que pode ser contornada com sua substituição pelo sal acetato, que é melhor tolerado e deve ser empregado também em três doses diárias de 170 mg cada.

Transplante Hepático: reservado para os casos onde não há resposta ao tratamento.



3 comentários:

Telma Moreira de Carvalho disse...

Oi Tânia, estive vendo seu post sobre esta doença DW, eu realmente não conhecia. Mas eu não entendi, é vc quem diz que também é portadora de DW ou eu entendi errado? E quando diagnosticada a tempo, é possível impedir o seu avanço? e a pessoa pode ter uma vida normal?
Glória a Deus por sua vida, e continuemos a lutar todos os dias com o nosso General Jesus ao nosso lado. Obrigada pela informação. Depois postarei no meu blog o assunto para conhecimento de outros. Abraços fraternos.

Pr. Edilson disse...

Tania, paz de Jesus!
Eu não conhecia essa doença. Mas para Deus não existe impossível. Vamos lutar juntos. Procure descansar em Deus, e não se preocupar. Temos um Deus que é maior que tudo. Continue cultivando uma fé profunda em Deus. Olhe sempre além do horizonte. Em Cristo você é mais que vencedora.
Fique com Deus.
Pr. Edilson

Telma Moreira de Carvalho disse...

Tânia, só posso dizer que o nosso lindo Deus é Deus de milagres, e vc é um deles. Agraciada por Deus, Ele te vê e conhece exatamente sua dor, e Ele mesmo diz para nós que Ele faz a ferida mas Ele a fecha. Te admiro muito pela fé, e determinaçao. Meu poema hoje no meu blog é em sua homenagem, e coloquei seu pedido de ajuda para divulgarmos juntas. Estou contigo em oração. Abraços fraternos. Shalom!

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